Presemptomatik tanı ve tedavi özellikle Tip 1 geliÅŸtirmesi beklenen SMA hastaları için HAYAT KURTARICI niteliktedir. “GeliÅŸtirmesi beklenen” ise kilit kelimedir çünkü presemptomatik tanı alıp, yine belirti göstermeden tedaviye baÅŸlayan bireylerin SMA tipi kesin olarak bilinemez. SMN2 kopya geni sayısı ve eÄŸer SMA hastası büyük kardeÅŸ varsa bu bir tahmin oluÅŸturur.
Yapılan bilimsel çalışmalar sonucu SMN2 kopya sayısının artışı daha hafif SMA tipi ile iliÅŸkilendirilmiÅŸ olup istisnalar da vardır. Yine bu çalışmalarda SMA tiplerinde en çok görülen SMN2 geni kopya sayıları da belirtilmiÅŸtir.
ÖrneÄŸin, SMA Tip 1’de SMN2 geninden 2 kopya olması en sık görülen olup, 3 SMN2 kopyası SMA Tip 2 ve 3’te daha sık rastlanır ancak istisnalar olabileceÄŸi durumu akılda tutulmalıdır. SMN2 geni kopya sayısı 3 olan Tip 1’ler veya 2 olan Tip 3’ler de mevcuttur.
Normalde, tip kavramı hastalığın doÄŸal seyriyle iliÅŸkilidir, yani tedavi edilmediÄŸi takdirde belirtilerin ne zaman baÅŸladığı ve bireyin eriÅŸebildiÄŸi geliÅŸimsel basamak üstünden SMA tipi anlaşılır. Belirtiler baÅŸlamadan tedavi almak hastalığın doÄŸal seyrine müdahale etmek demektir.
SMA’nın 5 tipi vardır.
En sık rastlanan Tip 1, Tip 2, Tip 3’tür ancak nadir olarak görülse de SMA Tip 0 ve SMA Tip 4 de vardır.
Tipler, hastalığın doÄŸal seyrinde – yani üç tedaviden (Spinraza,Zolgensma,Evrysdi) biri uygulanmazsa – ulaşılan geliÅŸimsel basamaklara göre sınıflandırılır.
Aynı tip hastalar arasında bile hastalık seyri farklılık gösterebilir, kimisi daha güçlü iken kimisi daha güçsüz olabilir ancak ulaşılabilen maksimum geliÅŸimsel basamak aynı tip hastalarda ortaktır.
Tip 0 : Anne karnında baÅŸlar, bebeÄŸin hareketleri ile azalır, doÄŸduÄŸunda semptomatiktir. DoÄŸumda veya yaÅŸamın ilk birkaç haftasında/ayında kaybedilir.
Tip 1 : DoÄŸal seyirde bağımsız oturabilme geliÅŸimsel basamağına ulaÅŸamaz ve hastaların pek çoÄŸu 2 yaÅŸ civarı kaybedilir. BaÅŸ kontrolü zayıftır,yutma ve solunum zamanla etkilenir.
Tip2: DoÄŸal seyirde bağımsız oturabilme geliÅŸimsel basamağına ulaşır ancak bağımsız ayakta durup yürüyemez.
Tip 3: DoÄŸal seyirde bağımsız ayakta durup yürüme geliÅŸimsel basamağına ulaşır. Hayatının bir bölümünde kısa süreli de olsa, çok az bir mesafe de olsa yürümüÅŸ hastalar Tip 3’tür. Bu hastaların önemli bir kısmı yürüme yetisini kaybederler.
Tip 4: Hastalık belirtileri birey yetiÅŸkinken baÅŸlar, hafif kas güçsüzlüÄŸü görülür.
Her tipte, herhangi bir tedavi alınmadığı taktirde, SMA ilerleyicidir! HareketsizliÄŸe baÄŸlı olarak hastalarda ortopedik sorunlar görülebilmektedir. Bu sorunlar özellikle yürüme yetisini kaybetmiÅŸ hastalarda çok daha yaygındır.