SMA NEDİR ?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan,
kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.
Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir.
Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.
SMA BELİRTİLERİ ?
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür.
Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir.
Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Azalmış refleksler
- Ellerde titreme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Beslenme güçlüğü
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
- Yaşıtlarından geri kalma
- Sık düşme
- Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
- Dil seğirmes
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
TAŞIYICILIK TARAMASI ?
SMA Taşıyıcılık Taramasının Amacı Nedir?
Sağlık Bakanlığı tarafından 81 il genelinde başlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır.
YENİDOĞAN TARAMASI ?
Sağlık Bakanlığı, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoğan bebeklere yönelik tarama başlattı.
bugüne kadar evlenmeye hazırlanan 493 bin 407 kişiye SMA taraması yapıldı.
Hastalık riskinin ortaya çıkmadan önlenebilmesi için önem taşıyan bu taramalar sonucunda, genetik açıdan risk taşıdığı belirlenen çiftler, isterlerse bedeli tamamen devlet tarafından karşılanan tüp bebek yöntemini tercih edebiliyor.
600 BİNDEN FAZLA BEBEĞE TOPUK KANINDAN TARAMA
Bakanlıkça tedavinin etkili olduğu erken dönemde SMA'nın tespiti amacıyla gerçekleştirilen yenidoğan taramalarına da 635 bin 108 bebek alındı, 118 bebeğe hastalık tanısı konuldu. Tanı alan bebeklerden, SMA Bilim Kurulunca tedaviye başlaması uygun görülenler için süreç başlatıldı.
- Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiştir.
- İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.Tarama laboratuvarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.
https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html