Spinal musküler atrofinin (SMA) tedavisi için yeni moleküler tedaviler mevcuttur ancak erken müdahale gereklidir. Nusinersen tedavisinin sırasıyla 7 saat ve üç gün içinde başlatıldığı, doğum öncesi tanı konan iki vakayı sunuyoruz. Çocuklar sırasıyla 13 ay ve yaklaşık altı yıl takip edildi. Her iki çocuk da tamamen normal yüzdeliklerde gelişmiştir, bu da bu vakalarda olduğu gibi doğumdan hemen sonra tedaviye başlamanın iyi bir sonuç için gerekli olduğunu gösterir.
Yukarıdaki özetin çevirisine ilaveten makalenin tamamını okuduğumuzda görüyoruz ki, 7 saatlikken ilk dozunu alan bebeğin kendinden büyük iki kardeşi SMA Tip1 hastasıymış. Bu bebeğin de SMN2 geni kopya sayısı 2 imiş. 3 günlükken ilk dozunu alan bebeğin ise ablası SMA Tip2 hastasıymış ve bebeğin SMN2 geni kopya sayısı 3 imiş. Ülkemizin hekimlerine bilime katkıları ve bu iki hastanın bu kadar kısa sürede tedaviye başlamalarındaki emekleri için teşekkür ederiz. Bir kez daha görüyoruz ki yenidoğan taraması, özellikle SMA Tip1 için bir hayat değerindedir.
Kaynak : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35752576/