Spinal musküler atrofinin (SMA) tedavisi için yeni moleküler tedaviler mevcuttur ancak erken müdahale gereklidir. Nusinersen tedavisinin sırasıyla 7 saat ve üç gün içinde baÅŸlatıldığı, doÄŸum öncesi tanı konan iki vakayı sunuyoruz. Çocuklar sırasıyla 13 ay ve yaklaşık altı yıl takip edildi. Her iki çocuk da tamamen normal yüzdeliklerde geliÅŸmiÅŸtir, bu da bu vakalarda olduÄŸu gibi doÄŸumdan hemen sonra tedaviye baÅŸlamanın iyi bir sonuç için gerekli olduÄŸunu gösterir.
Yukarıdaki özetin çevirisine ilaveten makalenin tamamını okuduÄŸumuzda görüyoruz ki, 7 saatlikken ilk dozunu alan bebeÄŸin kendinden büyük iki kardeÅŸi SMA Tip1 hastasıymış. Bu bebeÄŸin de SMN2 geni kopya sayısı 2 imiÅŸ. 3 günlükken ilk dozunu alan bebeÄŸin ise ablası SMA Tip2 hastasıymış ve bebeÄŸin SMN2 geni kopya sayısı 3 imiÅŸ. Ülkemizin hekimlerine bilime katkıları ve bu iki hastanın bu kadar kısa sürede tedaviye baÅŸlamalarındaki emekleri için teÅŸekkür ederiz. Bir kez daha görüyoruz ki yenidoÄŸan taraması, özellikle SMA Tip1 için bir hayat deÄŸerindedir.
Kaynak : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35752576/