SMA Nasıl Kalıtılır?
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder.
SMA otozomal resesif olarak kalıtılır. Survival motor nöron (SMN) proteini eksikliği sonucu oluşur. SMN1 geni SMN proteinini kodlar.
SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95’inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir. Çok nadir durumlarda (%2), SMA hastalığı kendiliğinden ortaya çıkan (de novo) hatalar sonucu oluşabilir.
SMA hastalığının genetiği oldukça komplekstir. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir.
SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40-1/60 arasında değişmektedir. Toplumda ortalama her 40 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır.
Ülkemizde 1.950.000 kişi sma taşıyıcısıdır.
Rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir.
SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının;
- %25’i SMA hastalığına sahip olur.
- %50’si taşıyıcıdır.
- %25’i hastalığı taşımaz ve sağlıklıdır.
Özellikle akraba evlilikleri aynı aile içerisinde benzer hastalıkların taşınma olasılığının yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıklar için riski arttırır.