- Bebekler doğduğunda erken tanının önemli olduğu bazı doğuştan kalıtsal hastalıklar ve endokrinolojik hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Genel olarak tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğinizin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
- Tarama testi pozitif olan bebeklere ilgili alan uzmanı değerlendirmesi sonrası hastalığa yönelik daha ileri değerlendirme yapılması gerekebilir.
- Tarama testi pozitif olan bebekler için ilde sorumlu Çocuk, Ergen, Kadın ve Üreme Sağlığı (ÇEKÜS) Birimi personeli, ilk randevuyu almak üzere aile ile iletişime geçerek, bilgi verir.
- İlk hastane başvurusundan sonra ilgili uzmanlık alanlarındaki hekimlerden ve tıbbi genetik alanında çalışan uzmanlardan hastalık konusunda ayrıntılı bilgi alınabilir, tedavi ve izlem konusunda güncel yaklaşım ve seçenekleri öğrenilebilir.
- SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik edebilir.
- Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduğundan, akraba olmayan bireylerin de bebekleri de bu hastalıkla doğabilir. Sizin ve aile bireylerinin genetik danışmanlık alması gereklidir.
- Tarama testi sonucunda Spinal musküler atrofi testi pozitif bulunan bebeğin acilen çocuk nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.
- SMA hastalığı ile doğan bir bebeğin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir.Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir.
- Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde başlanması belirler. Bu süreç ve uzun dönem izlem, aile ve hekimlerin iş birliği ve uyum içinde çalışmasını gerektirir.
Yenidoğan taraması ile SMA tanısı aldıysanız vakfımız ile iletişime geçebilir, detaylı bilgi alabilirsiniz.
- Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP)kapsamında yenidoğanların belirlenen hastalıklar için taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması ve topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi amaçlanmaktadır.
- Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında başlamış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır.
- Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taraması 2006 yılında, Biyotinidaz eksikliği 2008’de, Kistik Fibrozis taraması 2015’de panele eklenmiştir. 2017 yılında Konjenital Adrenal Hiperplazisi pilot taraması başlatılmış, 2022 yılında ise 81 ile yaygınlaştırılmıştır.
- Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiştir.
- İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.Tarama laboratuvarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.
- Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve değerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır.
- Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir.
https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html